Kartegener syndrome

Kartagener's syndrome : 
Akibat gangguan genetik silia,
Triasnya :  bronis si siti 
( bronkitis, sinusitis, situs inversus)

Endokarditis

Endokarditis
Mekanisme terjadinya EI pada pasien dengan katup normal tidk diketahui

Gittelman syndrome

Klinis dan abnormalitas lab
Lab :
Hipokalemia
Alkalosis metabolik
Hipomagnesemia
Hipokalsiuria

Prinsipnya :

Defek pada naci uduk mr adit--> natrium, clorida, 2 kalium, mirip ama diuretik thiazid

Amiloidosis

A. Definisi
Penimbunan polimer protein di ekstrakurikuler dan gambaran histokimia ang khas

B. Jenis
Amiloidosis primer (AL)
--> protein rantai ringan --> mieloma multipel, diskrasia sel plasma

Amiloidosis sekunder (AA)-->infeksi kronik, TB, limfoma, keganasan, karsinoma

Aβ2M----> hemodialisis, deposit primer sendi

Aβ---> penyakit alzheimer sporadis

C. Diagnosis --> congo red--> polaroid apel hijau

AB2M---

LIDDLE SYNDROME

A. Definisi

Penyakit herediter yang ditandai dengan peningkatan aktivita epithelial sodium channel (ENaC), yang berakibat pada peningkatan ekskresi kalium dan absorbsi natrium, retensi air, hipertensi dan alkalosis metabolik.

B. Klinis 

Enac adalah suatu pintu gerbang tempat bertukarnya antara 3 orang mineral yaitu, natrium kalium dan H+, sehingga disebut Enac c : cotransporter, namun karena memguntungkan natrium makanya disebut ENAC

Perdagangan antara ketiga mineral tersebut adalah 3 natrium absorbsi dan 2 K, 1H diekskresi jadi 3 banding 3

Karena overekspresi enac maka dampak metaboliknya ada tiga 

- hipernatremia--> dengan dampak klinis, retensi air--volume overload-->hipertensi

-  hypokalemia

-  peningktn ekskresi H+ --> alkalosis metabolik

B. Patofisiologi

Dari gambar diatas dapat dilihat bahwa
Enac terletak di tubulus distal
Tubulus distal juga adalah tempat kerja aldosteron
So peningkatan enac sama seperti peningkatan kadar aldosteron dari sisi dampak

Berdasarkan gambar diatas maka obat yang cocok untuk mengatasi gejala ini adalah

Direc Enac inhibitor :  Amiloride, triamteren

Obat causa : tidak ada, karena herediter

C. Diagnosis