Hemofilia

Definisi: kelainan pembekuan darah yang diwariskan secara x linked
X linked: terkait kromosom X

Jenis hemofilia
Hemofilia A (defisiensi faktor VIII)
Hemofilia B ( defisiensi faktor IX), faktor christmas
Hemofilia C ( defisiensi faktor XI)
(defek kromosom autosom 4q.32q35)

Kapan dicurigai hemofilia
- biasanya nampak saat balita yang mulai aktif bergerak (faktor trauma)
- hemartrosis (bengkak pada sendi)  sendi paling sering sendi lutut dan siku
- ada trauma-->perdarahan sulit terhenti
-  pada tindakan sirkumsisi--> perdarahan
- hematoma


Diagnosis:
Anamnesis+fisis+ lab
PT : normal
APTT: memanjang(ok def viii,  ix, xi)
Coagulation time: abnormal

Definite diagnosis:
- pemeriksaan faktor VIII dan IX

Tatalaksana:
- hindari trauma
- bila ada rencana pembedahan maka kadar aktivitas pembekuan harus sekitar 30-35%
- sendi yang membengkak: RICE ( rest,  ice,  compression,  elevation
- steroid prednison 0.5-1 mg/kgbb selama 5-7 hari
- analgetics
- pemberian faktor pembekuan


Pemberian faktor pembekuan
Berapa kali: ---> 3x seminggu
Dengan apa--> tergantung jenis hemofilia
- Defisiensi faktor VIII: r Faktor VIII,  bila tidak ada diberi cryopresopitat ( VIII,  VWF,  fibrinogen)
Defisiensi faktor IX:purified F IX  protrombin complex consentrat(memgandung f II, VII,  IX,  X)--> risiko trombosis paradoksikal dan koagulasi intravena

Kebutuhan FVIII/ FIX:
Volume plasma: 40 ml/kgbbxbb
FVIII/FIX yang diinginkan:
40 ml x( kadar faktor yang dinginkan x kadar saat ini)

Faktor yang diinginkan tergantung kondisi sbb

Obat lain:

DDAVP-- sintetik anti hormon diuretik --> merangsang peningkatan FVIII sampai 4 kali namun hanya sementara--> pada hemofilia ringan dosis 0.3mg/kgbb dalam 50% nacl selama 15-20 menit dengan lama kerja 8 jam

  Anti fibrinolitik--> terutama pada kasus rkstraksi gigi  karena mukosa mulut mengandung enzim fibrinolitik

Dosis:

Asam tranexamat 25mg/kgbb atau 500mg tiap 8 jam

-